试题要求
(单选题)男,15岁。贫血伴尿色黄6年,未诊治。其弟弟有类似表现。查体:巩膜轻度黄染,脾肋下2cm。检查:Hb70g/L,MCV70fl,MCHC29%,网织红细胞0.09,尿胆红素(-),尿胆原强阳性。下列检查对诊断最有帮助的是()
答案解析
答案:E
解析:
患者青少年男性,贫血伴尿色黄6年,查体:巩膜黄染,脾大(慢性溶血常表现为贫血、黄疸、脾大),实验室检查Hb70g/L(正常值>120g/L),MCV70fl(正常值80~100fl),MCHC29%(正常值32%~35%),提示患者贫血呈小细胞低色素性贫血,网织红细胞0.09(正常值0.005~0.015)明显升高,提示骨髓红系代偿性增生,尿胆红素(-)、尿胆原强阳性,提示游离胆红素增加(符合血管外溶血性贫血表现),其弟有类似表现(家族史阳性),提示本病可能为遗传性疾病,故患者诊断为遗传性球形细胞增多症可能性大,其最有意义的实验室检查为红细胞脆性试验(E对)。酸溶血试验(P569)(A错)是PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿)经典的确诊试验;自体溶血试验(B错)主要用于诊断红细胞酶缺乏导致的贫血,如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的蚕豆病,主要表现为急性血管内溶血;Coombs试验(抗人球蛋白试验)(P567)(C错)是温抗体型自身免疫性溶血性贫血最具诊断意义检查;血红蛋白电泳(P566)(D错)主要用于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断。本题正确答案应为E,多数参考书答案为A或C。
患者青少年男性,贫血伴尿色黄6年,查体:巩膜黄染,脾大(慢性溶血常表现为贫血、黄疸、脾大),实验室检查Hb70g/L(正常值>120g/L),MCV70fl(正常值80~100fl),MCHC29%(正常值32%~35%),提示患者贫血呈小细胞低色素性贫血,网织红细胞0.09(正常值0.005~0.015)明显升高,提示骨髓红系代偿性增生,尿胆红素(-)、尿胆原强阳性,提示游离胆红素增加(符合血管外溶血性贫血表现),其弟有类似表现(家族史阳性),提示本病可能为遗传性疾病,故患者诊断为遗传性球形细胞增多症可能性大,其最有意义的实验室检查为红细胞脆性试验(E对)。酸溶血试验(P569)(A错)是PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿)经典的确诊试验;自体溶血试验(B错)主要用于诊断红细胞酶缺乏导致的贫血,如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的蚕豆病,主要表现为急性血管内溶血;Coombs试验(抗人球蛋白试验)(P567)(C错)是温抗体型自身免疫性溶血性贫血最具诊断意义检查;血红蛋白电泳(P566)(D错)主要用于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断。本题正确答案应为E,多数参考书答案为A或C。
考点:第六篇第六章溶血性贫血