试题要求
(单选题)疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()
答案解析
答案:C
解析:
苯丙酮尿症新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制试验(A错)以测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度。血清苯丙氨酸浓度测定主要用于筛查试验阳性患者的确诊(B错)。尿三氯化铁试验适用于较大儿童的筛查(C对)。尿甲苯胺蓝试验主要用于检查粘多糖增多症(P162)(D错)。苯丙氨酸耐量试验主要用于确诊而不是筛查:口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血苯丙氨酸升高,酪氨酸降低即可确诊(E错)。
苯丙酮尿症新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制试验(A错)以测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度。血清苯丙氨酸浓度测定主要用于筛查试验阳性患者的确诊(B错)。尿三氯化铁试验适用于较大儿童的筛查(C对)。尿甲苯胺蓝试验主要用于检查粘多糖增多症(P162)(D错)。苯丙氨酸耐量试验主要用于确诊而不是筛查:口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血苯丙氨酸升高,酪氨酸降低即可确诊(E错)。
考点:第八章遗传性疾病