试题要求

(单选题)孕妇,37岁。G₂P₁,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为()

A. 行孕早期,孕中期联合唐氏筛查

B. 20~24周B超筛查有无唐氏儿可能

C. 羊膜腔穿刺性染色体检查

D. 行孕早期唐氏筛查

E. 行孕中期唐氏筛查

答案解析

答案:C
解析:
青年孕妇,G2P1(孕2产1),2年前顺产1男婴,确诊为21–三体综合征,现孕16周(超过了14周,已过孕早期),曾妊娠过一个男婴患有21–三体综合征,再次妊娠发生染色体畸形的风险很高,此时需要做羊膜腔穿刺性染色体检查(C对)。20~24周B超(P163)(B错)主要用于筛查胎儿结构畸形。唐氏筛查对染色体疾病高危孕妇的检查意义不大(DE错)。
考点:第十四章遗传咨询、产前筛査、产前诊断与胎儿干预