试题要求

(单选题)典型苯丙酮尿症的发病原因是()

A. 酪氨酸转氨酶缺乏

B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

D. 酪氨酸羟化酶缺乏

E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

答案解析

答案:C
解析:
典型苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏(C对),而不是苯丙氨酸转氨酶缺乏(B错)。酪氨酸转氨酶缺乏(A错)可出现尿黑酸尿症。酪氨酸羟化酶缺乏(D错)可导致儿茶酚胺(多巴胺、去甲肾上腺素及肾上腺素)生成减少。二氢生物蝶呤还原酶缺乏(E错)可使苯丙氨酸羟化酶及酪氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤生成减少,间接导致苯丙酮尿症及儿茶酚胺合成减少。
考点:第九章氨基酸代谢